SYCE2 遗传变异与流产风险增加 22% 有关

一项重要的研究确定了 SYCE2 基因中的遗传变异，该变异使流产风险增加了 22%，揭示了流产的遗传原因。

安进子公司deCODE genetics的科学家及其来自冰岛、丹麦和美国的合作者今天在 Nature Structural and Molecular Biology 的标题为“突触复合物蛋白 SYCE2 中的变异通过对重组的影响与妊娠损失相关”。

虽然众所周知，染色体异常是流产的主要原因，但流产（有或没有染色体错误）背后的生物学尚不清楚。来自冰岛、丹麦、英国、美国和芬兰的11.4万多名经历过流产的女性参加了一项全基因组关联研究，测试了5000万个序列变异。发现 SYCE2 基因中的低频错义变异会使流产风险增加 22%。

在deCODE科学家之前的一份报告中，这种错义变异被证明与从母亲传播的染色体中的重组表型有关。同源染色体之间的重组是减数分裂的重要组成部分，减数分裂是人类卵子和精子细胞的产生。SYCE2 的产物是蛋白质复合物的一部分，该复合物对于同源染色体的重组比对至关重要，并且预计与流产和重组相关的错义变异会影响该蛋白质复合物的稳定性。

仔细检查变异对重组的影响，发现对交叉定位的影响与染色体的长度成正比，染色体越长，影响越大。对重组的影响是在活产个体中测量的。作者提出，这种影响在流产妊娠中可能更为极端，并可能导致流产。与妊娠丢失的关联并不能解释在检测到怀孕之前在妊娠早期丢失的胚胎，因此该变异对妊娠成功率的影响可能被低估了。

本研究报告的结果表明，尽管增加了流产的风险，但对重组有重大影响的变异可以在人群中维持。