研究人员已经确定了决定人类头部形状的基因，揭示了颅骨多样性和颅缝早闭等疾病，可能会影响我们对颅骨发育和疾病的理解。
匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员已经确定了一组基因，这些基因在决定人类头部的形状方面起作用。他们的研究最近发表在《自然通讯》上，揭示了人类头部形状的多样性。此外，它还可以深入了解影响颅骨形成的颅缝早闭等疾病的潜在遗传因素。
该研究涉及分析颅穹窿，即包围大脑的头骨上部。该分析导致发现了 30 个与各种头型相关的遗传区域，其中 29 个区域是本研究中新发现的。
“自20世纪初以来，人类学家一直在推测和辩论颅穹窿形状的遗传学，”共同资深作者Seth Weinberg博士说，他是皮特牙科医学院口腔和颅面科学教授，颅面和牙齿遗传学中心的联合主任。“我们从某些罕见的人类条件和动物实验中知道，基因在穹顶的大小和形状中起着重要作用，但对于我们在普通人群中看到的典型特征的遗传基础知之甚少，例如是什么使某人的头部又长又窄与又短又宽。这项研究揭示了驱动人体这一部分变异的一些关键基因。
研究的意义和应用
据研究人员称，更好地了解驱动人类头部形状自然变化的因素的一个应用是为古人类学研究提供信息，有可能揭示现代人类的早期发展。
Weinberg及其同事使用来自6,000多名青少年的磁共振（MR）扫描来提取与颅穹窿相对应的3D表面。在将3D穹窿表面划分为逐渐变小的解剖子部分并量化这些子部分的形状后，他们测试了超过1000万个遗传变异，以寻找与穹窿形状测量的统计关联的证据。
“以前对颅穹窿的遗传研究涉及少量相对简单的措施，”温伯格补充道。“虽然这些措施通常很容易获得，但它们可能无法捕捉到生物学相关的特征。我们的分析使用了一种创新的方法，能够以更全面和细致的方式描述3D拱顶形状。这种方法提高了我们发现遗传关联的能力。
一个重要的发现是，许多强关联是近基因，这些基因在头部和面部的早期形成以及骨骼发育的调节中起着关键作用。例如，基因RUNX2（协调头骨发育的主要参与者）及其附近的变异与穹窿形状的多个方面有关。
虽然包括RUNX2在内的一些基因具有涉及整个穹窿的全局效应，但其他基因显示出更多的局部效应，仅影响穹窿的特定部分，例如中央额头。
当研究人员比较具有欧洲、非洲和美洲原住民血统的参与者中与头型相关的 30 个基因组区域时，他们发现大多数遗传关联在这些不同的祖先群体中共享。
虽然这项研究的重点是健康的参与者，但根据Weinberg的说法，这些发现可能揭示了有关涉及颅穹窿的疾病的生物学基础的重要线索。
对了解颅骨疾病的影响
其中一种情况是颅缝早闭，当颅骨骨骼过早融合而大脑仍在快速生长时，就会发生这种情况。如果不进行神经外科手术，颅缝早闭会导致永久性毁容、脑损伤、失明甚至死亡。研究小组表明，与穹窿形状相关的三个基因BMP2，BBS9和ZIC2附近的变异也与颅缝早闭有关，这表明这些基因可能在疾病的发展中发挥作用。
“由于公共资助资源的可用性，这种研究是可能的，”温伯格说。“产生这些MR扫描的原始研究专注于了解大脑发育和行为。通过创造性地利用这些资源，我们成功地将发现推进到原始范围之外。
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