开启健康的未来：利用视网膜成像和遗传学预测疾病

• 麻省眼耳科医生研究人员表明，视网膜成像可以帮助预测一个人患眼部、神经精神、心脏、代谢和肺部疾病的风险。
• 该团队还确定了与视网膜变薄相关的遗传位点，这可能有助于制定针对青光眼和黄斑变性等眼部疾病的个性化治疗计划和未来疗法。

据说视网膜为一个人的全身健康提供了一个窗口。 在1月24日发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine^{）上的一项}新研究中，来自麻省总医院布莱根（Mass General Brigham）成员麻省眼耳科（Mass Eye and Ear）以及麻省理工学院（MIT）和哈佛大学布罗德研究所（Broad Institute of MIT）和哈佛大学（Harvard）的研究人员结合了视网膜成像、遗传学和大数据，以估计一个人未来患眼部和全身性疾病的可能性。 他们发现不同视网膜层变薄与患眼部、神经精神、心脏、代谢和肺部疾病的风险增加之间存在显着关联，并确定了与视网膜层厚度相关的基因。

视网膜图像的预测能力

“我们发现视网膜图像可用于预测眼部疾病和全身性疾病的未来风险，”第一作者Seyedeh Maryam Zekavat博士说，他是Mass Eye and Ear的哈佛眼科住院医师和Broad的研究生。 “如果我们从某人的视网膜图像中知道他们患青光眼或心血管疾病的风险很高，这可能有助于预防疾病将来，我们可以将他们转介进行后续筛查或预防性治疗。

由于视网膜位于眼睛透明结构的后面，因此易于无创地可视化和成像，视网膜成像已经是眼科的常规程序。 这项新研究揭示了预防医学的可能性以及眼科医生与其他医学领域之间的串扰。

将视网膜健康与全身性疾病联系起来

先前的研究表明，视网膜健康与健康状况之间存在联系，包括衰老、糖尿病和高血压等心脏代谢疾病，以及痴呆、中风和多发性硬化症等神经系统疾病。

“我们最近开始意识到，我们可以从视网膜图像中获得的信息比我们想象的要多得多，”资深作者Nazlee Zebardast说，医学博士，理学硕士，Mass Eye and Ear青光眼成像主任，哈佛医学院眼科助理教授。“能够看到这些无需进行任何侵入性手术即可获得的图像与如此多的全身性疾病有关，无论是在基因水平还是在流行病学水平上，这真的很令人兴奋。

为了确定视网膜健康与疾病风险之间的关联，并确定与视网膜健康相关的基因，研究人员分析了44,823名英国生物银行参与者的数据，这些参与者在2010年接受了视网膜光学相干断层扫描（OCT）成像，基因分型和基线健康测量，然后对疾病发展进行了平均十年的随访。

深入了解视网膜层和遗传关联

与之前寻找与整体视网膜健康相关的基因的研究不同，这项研究更深入地研究了构成视网膜的不同细胞层的作用。

“视网膜的每一层都由具有不同结构和功能的不同类型的细胞组成，我们表明这些不同层的厚度与不同的条件有关，”Zebardast说，他也是Broad的相关科学家。

研究人员说，这项研究还提供了对决定视网膜健康的基因和生物途径的见解，这些基因和生物途径可用于开发未来的治疗方法。研究小组总共确定了259个与视网膜厚度相关的遗传位点。

这项工作的一个特别见解是，多种全身健康状况，包括心脏、代谢、肺和肾功能不佳，都与视网膜的感光器部分变薄有关，尽管需要进一步的研究来确认因果关系。未来的研究还应该旨在在更多样化的人群和不同的年龄组中复制该研究的方法，因为英国生物样本库的参与者主要是白人，基线年龄在40-70岁之间。

扩大临床应用和未来发展方向

该研究是Mass Eye and Ear正在进行的工作的一部分，旨在确定青光眼和其他眼部疾病的遗传标记，这些标记可能有助于为患者制定个性化的风险评分和治疗计划。视网膜OCT成像已经是Mass Eye and Ear和其他地方眼科的标准临床程序，但作者说，他们的研究结果表明，它的使用范围可以扩大。关于眼部和心脏代谢健康之间联系的进一步工作将有助于了解其临床效用，研究人员正在与合著者、马萨诸塞州总医院预防心脏病学主任、医学博士Pradeep Natarajan以及Broad心血管疾病倡议的准成员一起扩展这一研究方向。

结论：视网膜成像在健康预测中的潜力

“患者来找我们是为了他们的眼睛健康，但如果我们能告诉他们更多呢？”Zebardast说。“如果我们能用某人的视网膜图像来告诉他们，’你似乎有很高的高血压风险，也许你应该接受筛查，或者你的初级保健医生应该知道这一点。

作者在眼科知识门户网站上为他们的所有发现开发了一个在线用户界面，使研究人员能够探索视网膜层厚度、疾病和遗传学之间的关联。