针对不同人群优化的基因检测,以弥合健康差距

针对不同人群优化的基因检测,以弥合健康差距

研究人员使用健康记录和祖先多样化的基因组数据改进了现有的多基因风险评分。图片来源:Darryl Leja,美国国家人类基因组研究所

改进的基因检测可以更准确地评估疾病风险,无论遗传血统如何。

为了防止新兴的基因组技术导致健康差异,由美国国立卫生研究院资助的一个科学团队设计了一种新的方法来改进一种称为多基因风险评分的基因检测方法。由于多基因风险评分并非对所有人群都有效,研究人员使用祖先多样化的基因组数据重新校准了这些基因测试。正如今天(2月19日)发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上报道的那样,优化后的测试可以更准确地评估不同人群的疾病风险。

应对祖先多样性的挑战

基因测试着眼于个体基因组之间的微小差异,称为基因组变异,而多基因风险评分是评估基因组中许多基因组变异以确定一个人患病风险的工具。随着多基因风险评分的使用越来越多,一个主要问题是用于计算评分的基因组数据集往往严重夸大了欧洲血统的人。

 

“最近,越来越多的研究将多血统基因组数据纳入多基因风险评分的开发中,”马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所的科学家、该出版物的第一作者Niall Lennon博士说。“然而,在迄今为止已经开发的许多分数中,遗传祖先的代表性仍然存在差距。

这些“差距”或缺失的数据可能会导致错误的结果,即一个人可能处于某种疾病的高风险中,但由于他们的基因组变异没有得到代表而没有获得高风险评分。尽管健康差异通常源于系统性歧视,而不是遗传,但这些错误的结果是不公平的遗传工具加剧现有健康差异的一种方式。

弥合遗传表征的差距

在这项新研究中,研究人员使用健康记录和来自All of Us Research Program的祖先多样化的基因组数据改进了现有的多基因风险评分,这是一项由NIH资助的计划,旨在从来自不同背景的一百多万人那里收集健康数据。

与以前用于计算多基因风险评分的其他主要数据集相比,All of Us 数据集代表的非欧洲血统个体数量约为三倍。它还包括八倍于两个或更多全球人口的祖先。这些个体的强代表性是关键,因为他们比其他群体更有可能从多基因风险评分中获得误导性结果。

研究人员为10种常见的健康状况选择了多基因风险评分,包括乳腺癌,前列腺癌,慢性肾病,冠心病,哮喘和糖尿病。多基因风险评分对于评估由多种遗传因素组合导致的疾病的风险特别有用,所选的 10 种疾病就是这种情况。其中许多健康状况也与健康差异有关。

结果和对健康公平的启示

研究人员从“我们所有人”的数据中收集了祖先多样化的队列,包括患有和没有每种疾病的个体。这些队列中代表的基因组变异使研究人员能够重新校准非欧洲血统个体的多基因风险评分。

通过优化的分数,研究人员分析了2,500名祖先多样化群体的疾病风险。大约五分之一的参与者被发现至少患有10种疾病中的一种。

最重要的是,这些参与者的祖先背景差异很大,这表明重新校准的多基因风险评分并不偏向于欧洲血统的人,并且对所有人群都有效。

列侬博士说:“我们的模型大大增加了分布中高风险端的人应该获得高风险结果的可能性,无论他们的遗传血统如何。“All of Us 数据集的多样性对于我们做到这一点的能力至关重要。”

然而,这些优化的分数并不能单独解决健康差异问题。列侬博士说:“多基因风险评分结果只对能够采取行动预防疾病或及早发现疾病的患者有用,而获得医疗保健的机会较少的人也将难以获得推荐的后续活动,例如更频繁的筛查。

 

尽管如此,这项工作仍然是朝着在临床中常规使用多基因风险评分以造福所有人迈出的重要一步。这项研究的 2,500 名参与者只是对改善的多基因风险评分的初步观察。美国国立卫生研究院(NIH)的电子医疗健康记录和基因组学(eMERGE)网络将继续这项研究,在研究的下一阶段招募来自祖先不同人群的25,000名参与者。

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