“基因组时光机”揭示人类DNA的秘密

“基因组时光机”揭示人类DNA的秘密

由迪迪埃·特罗诺(Didier Trono)领导的洛桑联邦理工学院(EPFL)的研究人员开发了一种新方法来检测人类基因组中以前无法检测到的转座元件(TE),从而大大扩展了我们对DNA组成的了解。这一发现对于理解遗传疾病和基因组对各种压力的反应具有深远的意义。

人类基因组是生命必不可少的遗传数据的复杂马赛克,已被证明是一个具有奇怪特征的宝库。其中包括可以在基因组内“跳跃”和移动的DNA片段,称为“转座元件”(TEs)。

当它们改变它们在基因组中的位置时,TE可能会引起突变并改变细胞的遗传特征,但也是我们基因组组织和表达的主要协调者。例如,TE 有助于调节元件、转录因子结合位点和嵌合转录本的产生——当来自两个不同基因或基因组部分的片段结合在一起形成新的杂交 RNA 分子时产生的基因序列。

与其功能重要性相匹配,TE已被公认为占人类DNA的一半。然而,随着他们的移动和年龄的增长,TE 会发现掩盖其原始形态的变化。随着时间的流逝,TE会“退化”并变得不那么容易识别,这使得科学家很难在我们的基因蓝图中识别和追踪它们。

 

TE 检测的突破

在一项新的研究中,洛桑联邦理工学院(EPFL)的迪迪埃·特罗诺(Didier Trono)小组的研究人员发现了一种方法,通过使用来自不同物种的重建祖先基因组来改善人类基因组中TE的检测,这使他们能够识别人类基因组中以前无法检测到的退化TE。该研究发表在Cell Genomics上。

科学家们使用了一个来自不同物种的重建祖先基因组的数据库,就像基因组“时间机器”一样。通过将人类基因组与重建的祖先基因组进行比较,他们可以识别出后者中的TEs,这些TEs在数百万年的时间里在人类中已经退化(磨损)。

这种比较使他们能够检测(“注释”)TE,这些TE在以前的研究中可能被遗漏,这些研究仅使用来自人类基因组的数据。

使用这种方法,科学家们发现了比以前已知的更多的TE,大大增加了TE贡献的DNA份额。此外,他们可以证明这些新出土的TE序列与它们最近的、已经确定的亲戚一样,发挥着相同的调控作用。

潜在的应用是巨大的:“更好地了解TE及其调节因子可以深入了解人类疾病,其中许多疾病被认为受到遗传因素的影响,”Didier Trono说。首先是癌症,还有自身免疫和代谢紊乱,以及更普遍的我们身体对环境压力和衰老的反应。

© 版权声明
THE END
喜欢就支持一下吧
点赞13 分享
评论 抢沙发
头像
欢迎您留下宝贵的见解!
提交
头像

昵称

取消
昵称表情代码图片

    暂无评论内容